Para que serve o Aconselhamento Genético?

Olá! mais um post para você compartilhar, conhecer e comentar com homens e mulheres solteiros ou casados para prevenção e saúde.

Meu Projeto DNA nasceu no meu coração para compartilhar conhecimento.

O útero materno é o ambiente que acolhe seu bebê, por esse motivo precisa ser bem acolhido. Você e seu bebê vão estar juntos por nove meses.

Noves meses de carinho e amor.

O aconselhamento genético é um passo importante diante da necessidade de realização de qualquer teste genético e inclusive no momento de planejar uma gravidez. Igenomix é um grupo internacional dedicado à pesquisa científica e serviços avançados de genética médica e biotecnologia. Com presença mundial, assessoram clínicas e pacientes com serviços de alta tecnologia para a jornada do planejamento familiar com segurança com foco no nascimento de um bebê saudável. Trabalhamos para personalizar o atendimento à saúde com foco na pré-concepção, pré-implantação e pré-natal para que a infertilidade não seja uma barreira impossível de superar.

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Quando o autismo está relacionado com uma doença monogênica, ou seja, que afeta um único gene, é possível realizar a prevenção. Para tanto é preciso conhecer variante genética patogênica em questão analisando o DNA da família de forma individualizada.J

O teste genético é muito caro, nem sempre é encontrado em todas as cidades, mas pode ser especialmente indicado para as famílias que tem membros com Transtorno de Espectro Autista para ajudar na decisão de ter um filho ou não.

Dia 2 de abril é o Dia Mundial da Conscientização do Autismo.

Também chamado de TRANSTORNO DO ESPECRO AUTISTA (TEA), é um conjunto de sinais e sintomas que afetam o NEURODESENVOLVIMENTO INFANTIL em diferentes níveis de gravidade.

Contudo, em todos os casos duas condição são perceptíveis:

• Dificuldade de comunicação
• Comportamento repetitivo ou restrito.

Diversos estudos citam situações multifatoriais, como má formação cerebral, fatores ambientais e genéticas, como fatores de risco. 

Pesquisadores avaliam também de que forma às condições da gestação e da saúde materna impactam no desenvolvimento do TEA.

"A ginecologista e obstetra Dra. Mariana Rosário explica que quando o autismo existe pela condição genética, não há como os obstetras intervirem diretamente no quadro, porque não existem exames específicos para detecção de algum gene que possa indicar o autismo previamente. Porém, algumas condições da saúde da mulher podem indicar ao médico que ela terá mais chance de ter um filho autista – podendo ser prevenidas.

A especialista cita que mães com anemia ferropriva por exemplo, têm maior chance de ter filhos autistas".

 

“Isso porque a ausência de ferro pode causar o problema". 

 

Anemia ferropriva

Definição:

Esse tipo de anemia faz parte do grupo das anemias hemolíticas que têm como anormalidade comum a diminuição da vida média dos glóbulos vermelhos.

Causa Geralmente, a falta de ferro ocorre por deficiência na ingesta, porém pode ocorrer por perda crônica de sangue ou por defeitos de absorção.

O aleitamento materno protege a criança, devido à passagem e absorção sistemática do ferro pela amamentação. 

O leite de vaca não contém ferro suficiente para prevenir a anemia. 

A dieta alimentar de uma criança com anemia ferropriva deve, sempre que possível, incluir carne ou suco de carne. 

O fígado, a carne de vaca, o peixe e o frango são ricos em ferro. 

Muitos vegetais, como o espinafre, possuem altas concentrações de ferro; porém o ferro de origem vegetal é de difícil absorção. 

Sucos de laranja e limão, por possuírem altas doses de vitamina C, facilitam a absorção do ferro.

Nas mulheres, a principal causa de anemia ferropriva é a menstruação excessiva. Nos homens adultos o tubo digestivo deve ser sempre investigado, assim como em mulheres acima dos 50 anos ou naquelas com história de perdas menstruais. 

Tratamento

Detectada a anemia, além da dieta alimentar, pode-se usar panela de ferro ou mesmo utensílios com ferro para cozinhar os alimentos de forma geral. O ferro passa da panela para os alimentos. As crianças devem ser submetidas também a exames de fezes, pois alguns vermes, como o ancilóstomo, podem causar anemia.

O uso de vitaminas a base de ferro deve ser orientado pelo médico.​

https://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_por_defici%C3%AAncia_de_ferro

Esse nutriente é fundamental para o desenvolvimento do feto, sendo envolvido em diversas estruturas, inclusive na formação cerebral. 

A mamãe precisa ser avaliada durante toda gestação, com exames bioquímicos com atenção especial ao terceiro trimestre gestacional.

Exames bioquímicos

• Ferro
• Sérico 
• Ferritina

Pesquisadores e especialista ficam preocupados com o excesso de ácido fólico no organismo materno e a falta de metilfolato também podem levar ao AUTISMO. 

"O metilfolato é a versão metabolizada do ácido fólico, essencial para a formação do tubo neural do bebê, entre outras estruturas. Deve ser suplementado na mãe e no pai pelo menos três meses antes da concepção e, na mãe, durante toda a gestação, em doses adequadas às necessidades da gestante. 

O que ocorre é que ainda existem médicos que suplementam as mulheres com ácido fólico e muitas delas cujos organismos não produzem a enzima capaz de transformar ácido fólico em metilfolato. “Assim, o nutriente não é absorvido adequadamente e quando há excesso de ácido fólico ou falta de metilfolato no organismo, pode aumentar a chance de autismo”, comenta Dra. Mariana.

Quem já tem um filho autista também tem grande chance de ter mais um filho com o mesmo transtorno – e algumas medidas devem ser tomadas para minimizar o risco, embora não haja garantia de que ele será completamente evitado. 

“O casal precisa estar ciente dessa possibilidade. Aumentamos a suplementação de Ferro e metilfolato, mas não podemos garantir que outros filhos não sejam autistas justamente pela questão genética”, explica a médica.

Alguns estudos apontam para os processos de fertilização como fator de maior risco para autismo. “Ainda são inconclusivos, mas pode haver alguma relação. 

A Medicina ainda tem bastante a pesquisar, neste caso”, comenta Dra. Mariana conclui.

https://vidasaudavel.einstein.br/diagnostico-precoce-garante-mais-qualidade-de-vida-a-portadores-da-sindrome-de-asperger/

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