AUTISMO | Autismo: É possível prevenir com FIV?
Autismo: É possível prevenir com FIV?
A vida é feita de grandes desafios, para ajudar algumas clientes com filhos e filhas autista, resolvi pesquisar, no que for possível a origem do transtorno de espectro autista.
Uma das minhas clientes tem o desejo ter mais filhos ou filhas, conversando com ela, aceitei o desafio. E que grande desafio. Ufa! Vale muito, estou aprendendo, então vai aí um artigo que não é meu é da médica Dra Cristina Carvalho, PhD é geneticista
Leia e assista no Youtube e tire suas próprias conclusões.
Beijos.
Vamos que vamos aprendendo
O transtorno de espectro autista, popularmente chamado de autismo, preocupa muito as famílias. Uma pergunta que recebemos com frequência é sobre a possibilidade de prevenir o autismo da mesma forma que outras doenças genéticas são evitadas através do tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) com o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), realizado nos embriões antes da gravidez.
Quando o autismo está relacionado com uma doença monogênica, ou seja, que afeta um único gene, é possível realizar a prevenção.
Para tanto é preciso conhecer variante genética patogênica em questão analisando o DNA da família de forma individualizada. Um exemplo dessa situação é a Síndrome do X Frágil.
No entanto, a maioria dos casos do transtorno do espectro autista é de origem multifatorial, envolvendo mais de um gene, o que impossibilita o seu rastreamento através das técnicas disponíveis de diagnóstico genético do embrião.
O que é uma doença de origem multifatorial?
Uma doença de origem multifatorial, como o nome sugere, envolve diferentes mutações para seu surgimento.
Fatores externos, como o ambiente e exposição a substâncias tóxicas e fatores internos, como a combinação de várias variantes genéticas, em conjunto manifestam a doença.
Atualmente muitas pesquisas sobre os genes envolvidos na ocorrência desse espectro vêm sendo realizadas, o que tem revelado uma grande variedade de manifestações e confirmado que quando se trata de um distúrbio de tamanha complexidade, a generalização de soluções é inviável e cada caso deve ser individualizado.
Qual é a relação da Síndrome do X-frágil
com o autismo?
A Síndrome do X-Frágil é uma doença de herança ligada ao X que ocorre pelo excesso de repetições de 3 nucleotídeos (CGG) que formam o DNA.
Todos nós carregamos repetições desses nucleotídeos no gene FMR1 que está localizado no cromossomo X.
Entretanto, existem faixas estabelecidas para determinar em que nível o excesso de repetições pode afetar a descendência, pois nem todas situações onde existe uma alteração no número de trinucleotídeos, há o risco de filhos afetados, porém dentro da zona de risco, a probabilidade de transmissão aos meninos é de 50%.
Por ser ligada ao cromossomo X, esta síndrome afeta principalmente os descendentes do sexo masculino. Isso ocorre porque as mulheres possuem dois cromossomos X, portanto existe uma compensação.
Já os homens, que possuem um único cromossomo X herdado da mãe e Y herdado do pai, estão em risco de um acometimento grave.
O autismo é considerado uma das consequências da Síndrome do X-frágil nos meninos, enquanto as mulheres portadoras da mutação genética são completamente normais, salvo que pode existir falência prematura da função ovariana, portanto, uma dificuldade de engravidar ou até mesmo a infertilidade.
Como é feita a prevenção da
Síndrome do X Frágil?
A prevenção da transmissão da síndrome do X frágil pode ser realizada a partir de um tratamento de FIV com o PGT-M, que é a análise de células do embrião para diagnóstico de uma doença monogênica que identifica os embriões saudáveis antes da gravidez.
Porém, é comum que as mulheres portadoras não tenham conhecimento da alteração genética que carregam pela ausência de sintomas.
Em outras ocasiões, a presença de algum parente ou filho afetado na família leva as portadoras a realizarem um aconselhamento genético em busca de uma avaliação de risco.
Para avaliar a necessidade de realizar um tratamento com o uso do PGT-M que permita o nascimento de um bebê livre da síndrome do X-Frágil, a futura mãe deve fazer uma pesquisa molecular do gene FMR1 por PCR indicada pelo médico de sua confiança.
Dra Cristina Carvalho, PhD é geneticista
Procure seu médico e converse com ele ou ela para melhor avaliação do seu histórico.
O autismo é uma versão extrema do cérebro masculino
(Simon Baron – 1958)
O autismo é um distúrbio que atinge o desenvolvimento cerebral normal das habilidades sociais e comunicativas.
Comentários
Postar um comentário
Olá, querido(a) leitor(a),
Gostaríamos de expressar nossa imensa gratidão por sua visita ao nosso blog. É um prazer tê-lo(a) aqui e esperamos que tenha encontrado conteúdo valioso e inspirador.
Seu apoio é essencial para nós! Cada compartilhamento e curtida ajuda a espalhar conhecimento e inspiração para mais pessoas. Acreditamos no poder da informação e da comunidade, e é graças a você que podemos continuar a crescer e melhorar.
Continue nos acompanhando para mais artigos, dicas e novidades. Sinta-se à vontade para deixar seus comentários e sugestões; adoramos ouvir sua opinião.
Muito obrigado por estar conosco!
Com carinho,
Kátia Barbosa Rumbelsperger, Psicoeducadora
Contato: (21)96885-8565
Minha trajetória profissional é marcada por uma profunda dedicação à educação, psicoterapia e ao desenvolvimento humano. Sou mãe, casada e avó.
Sou formada em Pedagogia, com especialização nas séries iniciais e fundamentais, além de possuir um vasto conhecimento em administração. Minha paixão pela educação e pelo apoio ao desenvolvimento integral das pessoas me levou a diversas formações e atuações no campo da psicologia, psicanálise e terapias holísticas.
Minhas Formações
Pedagogia: Séries Iniciais, Fundamentos e Administração
Psicopedagogia: Clínica e Institucional
Psicanálise: Clínica
Constelação Sistêmica: Familiar e Organizacional
Psicoterapia: Holística e Sistêmica
Coaching: Treinador de Equipe
Terapia Familiar: Sistêmica e Holística
Bacharel em Educação Cristã
Analista Transacional
Especialista no Ensino de Jovens e Adultos (EJA)
Formadora de Formadores no EJA
Orientadora Vocacional: Foco na Gestalt Terapia
Especialista em Dependência Química
Mentoria, Consultoria e Mediação de Conflitos
Especialista em Traumas Intrauterinos, Ansiedade, Medo, Angústias, Depressão e Mágoas
Cursos e Treinamentos que Ensino
Pedagogia Empresarial
Psicopedagogia Clínica e Institucional
Psicanálise e Terapias Holísticas
Constelação Sistêmica Familiar e Organizacional
Terapia Familiar Sistêmica e Holística
Coaching e Desenvolvimento de Equipes
Orientação Vocacional e Educação para Jovens e Adultos
Intervenções em Dependência Química e Co-dependência
Gestão de Ansiedade, Medos e Traumas Intrauterinos
Formação de Formadores no EJA
Instituto Katia Rumbelsperger 360 Graus (IKR)
No Instituto Katia Rumbelsperger 360 Graus (IKR), utilizamos o Método DNA (Desenvolvimento Natural do Autoconhecimento), que tem como objetivo promover o crescimento pessoal e o autoconhecimento através de abordagens integradas e inovadoras. O IKR é uma referência em desenvolvimento humano e oferece uma variedade de programas e treinamentos focados em melhorar a qualidade de vida e o bem-estar emocional.
CNPJ: 14.032.217/0001-98
Minhas Formações
Pedagogia: Séries Iniciais, Fundamentos e Administração
Psicopedagogia: Clínica e Institucional
Psicanálise: Clínica
Constelação Sistêmica: Familiar e Organizacional
Psicoterapia: Holística e Sistêmica
Coaching: Treinador de Equipe
Terapia Familiar: Sistêmica e Holística
Bacharel em Educação Cristã
Analista Transacional
Especialista no Ensino de Jovens e Adultos (EJA)
Formadora de Formadores no EJA
Orientadora Vocacional: Foco na Gestalt Terapia
Especialista em Dependência Química
Mentoria, Consultoria e Mediação de Conflitos
Especialista em Traumas Intrauterinos, Ansiedade, Medo, Angústias, Depressão e Mágoas
Cursos e Treinamentos que Ensino
Pedagogia Empresarial
Psicopedagogia Clínica e Institucional
Psicanálise e Terapias Holísticas
Constelação Sistêmica Familiar e Organizacional
Terapia Familiar Sistêmica e Holística
Coaching e Desenvolvimento de Equipes
Orientação Vocacional e Educação para Jovens e Adultos
Intervenções em Dependência Química e Co-dependência
Gestão de Ansiedade, Medos e Traumas Intrauterinos
Formação de Formadores no EJA
Instituto Katia Rumbelsperger 360 Graus (IKR)
No Instituto Katia Rumbelsperger 360 Graus (IKR), utilizamos o Método DNA (Desenvolvimento Natural do Autoconhecimento), que tem como objetivo promover o crescimento pessoal e o autoconhecimento através de abordagens integradas e inovadoras.