Mutação ocorrida no esperma e que é transmitida ao filho. Ou seja, quanto mais velho o pai, maior a probabilidade de ele acumular mutações nas células reprodutivas

Óscar Marín: `Existem fatores, como viver em uma cidade, que estão diretamente relacionados a algumas doenças como a psicose´-

Este professor de Neurociências e investigador pretende compreender o desenvolvimento do cérebro e as origens das perturbações mentais subsequentes.

Dirige o Centre for Neurodevelopmental Disorders do King's College London e desde o ano passado é membro da Royal Society do Reino Unido, a prestigiada instituição fundada em meados do século XVII e à qual cientistas como Isaac Newton, que presidiu sobre ele, também pertenceu. , ou o Prêmio Nobel espanhol Santiago Ramón y Cajal, considerado o pai da Neurociência. Óscar Marín segue o rastro desta disciplina e seu compromisso de conhecer o mais possível o órgão mais complexo do nosso corpo, o cérebro, e os distúrbios originados em seu longo desenvolvimento, como epilepsia, esquizofrenia ou aqueles incluídos no espectro do autismo .

PERGUNTA: A primeira pergunta é quase obrigatória. O que são distúrbios do neurodesenvolvimento?
RESPOSTA:  De uma forma muito geral, são doenças ou disfunções do cérebro, do nosso sistema nervoso, que ocorrem como consequência de um desvio no desenvolvimento normal desta estrutura e que podem ocorrer devido a um grande número de coisas, mas é realmente uma trajetória, digamos anormal, que é finalmente patológica do desenvolvimento cerebral.

P: Quanto tempo nosso cérebro se desenvolve?
A: De forma um tanto ingênua, tendemos a pensar que todo desenvolvimento ocorre quando estamos no ventre de nossa mãe, e que quando nascemos tudo o que acontece é que crescemos, que mudamos de tamanho. 

Mas o desenvolvimento de nosso cérebro continua em nossas vidas e ainda ocorrem muitos processos que continuam a moldar como nosso cérebro é estruturado; Não é simplesmente que cresce, na verdade já não gera mais neurônios nessa época, mas muitas conexões se estabelecem nos primeiros anos de vida, as que não funcionam são eliminadas, o cérebro se reconfigura... 

Certamente é a máquina biológica mais complexa que conhecemos Leva muito tempo para se desenvolver, praticamente desde que somos concebidos até chegarmos ao final da segunda década de nossas vidas, ou seja, 20 ou 21 anos de idade.

P: Então, é naqueles anos em que nosso cérebro já estaria maduro?
R:  Na verdade eu sempre digo que ele nunca para de se desenvolver, porque, embora de fato quando atingimos essa idade adulta nosso cérebro esteja basicamente configurado, nosso cérebro muda continuamente. Sempre que aprendemos, sempre que esquecemos algo, a fiação do nosso cérebro muda. 

O número de neurônios não aumenta, exceto em locais muito específicos, e não há rotatividade neuronal, mas as conexões estão continuamente sendo reconfiguradas. Ou seja, os mesmos processos que ocorrem durante o desenvolvimento, a formação e reconfiguração dessas conexões, continuam ocorrendo no cérebro adulto.

P: Existe um momento mais crítico ou mais importante no desenvolvimento do cérebro quando estamos no útero?
A: Estamos começando a ter uma ideia melhor de quando ocorre a maioria dos problemas e um grande número de doenças que de alguma forma começam muito cedo na vida. Por exemplo, transtornos do espectro do autismo e outros tipos de transtornos que aparecem, digamos, nos primeiros anos de vida. 

Agora sabemos que o terceiro trimestre da gravidez é um período particularmente importante no desenvolvimento fetal porque é um período em que muitos neurônios estão sendo produzidos em um ritmo vertiginoso. Ou seja, nos últimos três meses de gravidez. E também estamos começando a formar conexões entre os neurônios, os primeiros ajustes acontecem, aqueles neurônios que não foram colocados no lugar correto são eliminados...Em outras palavras, é um momento particularmente importante porque há uma série de eventos muito críticos no desenvolvimento do cérebro.

Pensamos que, em grande medida, muitos dos distúrbios do desenvolvimento que sabemos serem genéticos afetam fundamentalmente aquele período de formação do cérebro em que infelizmente muita coisa está acontecendo e, portanto, ainda temos muito trabalho pela frente para tentar para entender exatamente em que caso, em que tipo de alteração genética, qual problema está ocorrendo.

Esse guarda-chuva, esse conjunto de transtornos do neurodesenvolvimento, vai exigir uma medicina altamente personalizada para saber em cada caso, praticamente indivíduo a indivíduo, quais são os processos que estão sendo alterados e que, finalmente, produzem um cérebro muito semelhante ao do humano . o resto da população, mas que tem uma série de alterações que a desviaram, tiraram-na da sua trajectória normal de desenvolvimento, fazendo aparecer algumas deficiências ou algumas funções que foram alteradas e que levam a problemas que tentamos corrigir .

P: Além dos fatores genéticos, existem fatores ambientais que influenciam esses problemas de desenvolvimento do cérebro?
A: Exatamente. Os genes são muito importantes; a informação genética. Usando um símile da construção, por exemplo de uma catedral, que é o que seria o nosso cérebro, a informação genética são as plantas, é a informação que precisamos para construí-la e se as plantas forem alteradas, obviamente isso vai dar origem a uma estrutura alterada. E no neurodesenvolvimento sabemos que o componente genético é muito, muito alto. 

Certamente 80% do risco é fundamentalmente genético. Mas também sabemos, e isto está intimamente relacionado com este longo período de desenvolvimento do nosso cérebro, que durante todo este tempo estamos expostos, primeiro, dentro do útero, e depois a todo o ambiente que nos rodeia. 

Por exemplo, sabemos com alguma certeza que as infecções virais durante a gravidez,especialmente no final da gestação, eles provocam respostas imunes que podem de alguma forma interagir com essas mudanças genéticas e empurrar o desenvolvimento do cérebro para o caminho errado.

O mesmo nos primeiros anos de vida, o meio social, como aprendemos, com quem aprendemos, se vivemos em condições de grande pobreza, desnutrição... Todos eles, que são claramente ambientais, também têm um impacto muito importante sobre o desenvolvimento da criança. cérebro.

P: Quais são os principais transtornos causados por essas alterações?
A: Geneticamente, a maioria dos transtornos do neurodesenvolvimento produz, em uma porcentagem muito alta, epilepsia e, em muitos outros casos, deficiência intelectual ou transtornos do espectro do autismo, que é um termo abrangente que abrange uma população muito diversificada de pessoas, algumas com patologias e problemas médicos muito graves que precisam de atendimento 24 horas por dia, sete dias por semana, a outros que estão em uma faixa muito diferente e não têm uma patologia muito marcada.

Também sabemos que existem distúrbios que têm um impacto de longo prazo. Por exemplo, muitas psicoses, inclusive a esquizofrenia, cuja idade média de início clínico gira em torno dos 20 ou 22 anos. Isso, que parece muito tardio, sabemos que é consequência de um desenvolvimento anormal e atípico do cérebro e que, de alguma forma, se manifesta muito mais tarde e, provavelmente muito em relação a outros aspectos de nossa vida social e interação com outras pessoas.

P: De que prevalência podemos falar?
R:  Se incluirmos todo esse guarda-chuva de doenças, estamos falando de uma incidência global entre 3% e 5% da população e certamente estou ficando aquém. 

É um problema realmente importante e, obviamente, embora surja durante o desenvolvimento dos primeiros anos de vida, na maioria dos casos há uma consequência que afeta toda a vida da pessoa. Ou seja, muitas das pessoas que apresentam esse tipo de doença necessitam de cuidados para o resto da vida.

P: Há mais casos agora devido à vida que levamos, devido a fatores ambientais?
A: A epidemiologia não é excessivamente clara sobre isso. 

É verdade que existem fatores, como morar em uma cidade, que estão diretamente relacionados ao desenvolvimento de algumas doenças, como psicose; há uma relação muito marcada. 

Isso não quer dizer que as cidades sejam ruins, mas que o modo de vida em sociedade em uma cidade é muito mais estressante em termos gerais do que em um centro urbano menor. 

O que realmente mudou nos últimos 20 anos é que temos uma capacidade de diagnóstico muito maior; agora temos uma ideia mais clara de por que e onde surgem os problemas de neurodesenvolvimento. 

Acredito que a incidência, em termos gerais, não seja muito maior, mas existem fatores que podem alterar isso. 

Por exemplo, no autismo, sabemos que a idade do pai tem uma influência muito importante, que muitas das alterações genéticas observadas no autismo são produzidas não por alterações genéticas no pai, mas por uma mutação ocorrida no esperma e que é transmitida ao filho. Ou seja, quanto mais velho o pai, maior a probabilidade de ele acumular mutações nas células reprodutivas.

P: Como em tantas outras doenças, o diagnóstico precoce é essencial?
R:  No caso do sistema nervoso, a vantagem e também a desvantagem, o facto de ser o órgão que se desenvolve mais lentamente, faz com que quanto mais cedo soubermos se existe algum problema, maior será a nossa capacidade de intervenção. 

Nosso cérebro é muito, muito plástico; muito mais plástico quando somos pequenos do que quando somos mais velhos. 

Portanto, é muito mais fácil aprender um idioma ou aprender a andar de bicicleta quando você é criança do que quando é adulto. 

Esta capacidade de plasticidade faz com que mesmo que não disponhamos de ferramentas altamente refinadas, a intervenção precoce é sempre muito mais eficaz do que se esperarmos muito tempo.

Cada doença terá uma janela terapêutica, um momento em que, sabendo qual é o problema em cada caso, a ação é tomada. 

E quanto mais cedo o fizermos, mais possibilidades teremos de recuperar a maior parte de sua função.

P: Que avanços terapêuticos ocorreram?
A: O que é mais surpreendente é que o desenvolvimento de terapias está avançando mais rápido do que nosso conhecimento sobre o cérebro. 

Por isso sempre enfatizo que esses dois caminhos têm que avançar em paralelo. Precisamos de terapias e temos ferramentas cada vez melhores, mas é muito importante sabermos exatamente o que temos que consertar porque senão vai ser muito complicado. 

Temos as terapias comportamentais, que atuam reforçando uma série de hábitos ou mudando alguns em crianças. Isso não é mágica. 

Quando fazemos isso, o que estamos fazendo é modificar a estrutura de fora. 

Além disso, há muito desenvolvimento farmacológico, com precisão cada vez maior, e também temos uma nova onda de terapias possíveis, como a terapia gênica que nos dará, dependendo do caso, uma bateria de abordagens que vão ser muito importantes para algumas doenças como a atrofia espinhal. 

Isso é um paradigma porque até bem pouco tempo atrás era a principal causa de morte em crianças por causas genéticas, mas agora, com o desenvolvimento das terapias gênicas, começamos a reverter esse problema.

Palavras-chave: psicose, cidade, fatores

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Fecundação Os primeiros registro da matriz de todos os sentimentos de rejeição ou amor é vivido pelo ser humano, tem sua primeira experiência na FECUNDAÇÃO Por isso é necessário que a gestação seja regada de sentimentos de amor e acolhimento. Esse registro será determinante para que a pessoa apresente em sua vida características e comportamentos para toda sua vida.