A amiotrofia espinhal progressiva é causada pela deleção ou mutação no lócus do gene de sobrevivência do neurônio motor — motoneurônio, situado no cromossomo 5.

 

Amiotrofia espinhal progressiva

A amiotrofia espinhal progressiva é causada pela deleção ou mutação no lócus do gene de sobrevivência do neurônio motor — motoneurônio, situado no cromossomo 5. 

Em condições normais, os neurônios motores necessitam de uma proteína chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor (do inglês survival motor neuron, SMN), que é normalmente produzida pelo corpo. 

👉Nesse sentido, analise a situação a seguir: 

Diante desse contexto, responda às seguintes questões: 

 a) Considerando as características da paciente, qual dos tipos de amiotrofia espinhal progressiva você acha que ela tem? Justifique sua resposta. 

 b) Quais seriam os principais objetivos fisioterapêuticos nesse caso em particular? 

Padrão de resposta esperado

a) De acordo com o caso descrito, é provável que a paciente tenha AEP tipo II. 

Mesmo a doença tendo iniciado enquanto ainda bebê, não pode ser considerada do tipo I, que geralmente leva a óbito nos primeiros três anos de vida. 

Outro fator que foi observado, e que nos assegura o diagnóstico, é que essa paciente consegue sentar sem apoio, mas nunca chegou a caminhar, duas características muito evidentes desse tipo de AEP.

b) Entre os principais objetivos fisioterapêuticos, podemos destacar:

• manter e melhorar a flexibilidade e a mobilidade geral, prevenindo contraturas e deformidades causadas pela imobilidade e por posturas anormais;

• melhorar a força e o condicionamento cardiorrespiratório;

• melhorar o alinhamento postural;

• melhorar o equilíbrio e as reações de proteção.

Também é importante realizar a prevenção de complicações respiratórias, pois a falência respiratória é a principal causa de óbito nessas crianças.

Cena 1: uma criança com deficiência motora sendo abraçada por seus pais em um ambiente acolhedor. É uma ilustração calorosa que transmite afeto, segurança e união familiar.

Uma resposta bem estruturada e fundamentada para o desafio proposto:

✅ a) Tipo de amiotrofia espinhal progressiva da paciente e justificativa

A paciente apresenta amiotrofia espinhal progressiva tipo II.

Justificativa: A descrição clínica indica que a paciente tem 7 anos, foi diagnosticada com AE tipo II, e apresenta:

• Atraso no desenvolvimento motor

• Incapacidade de ficar em pé, andar ou engatinhar

• Capacidade de rolar, sentar com apoio e manter a cabeça ereta

• Escoliose, retrações musculares e arreflexia

• Ausência de força muscular em membros inferiores e controle de tronco

Essas características são compatíveis com a forma intermediária da doença (tipo II), que geralmente se manifesta entre 6 e 18 meses de idade, com o paciente sendo capaz de sentar-se sem ajuda, mas não deambular. 

A progressão é mais lenta que no tipo I, mas ainda exige cuidados contínuos.

✅ b) Principais objetivos fisioterapêuticos nesse caso

Os objetivos fisioterapêuticos devem ser personalizados e voltados para manter a funcionalidade, prevenir complicações e promover qualidade de vida. Os principais são:

1. Prevenção de deformidades ortopédicas

   • Controle da escoliose e retrações musculares

   • Estímulo à postura adequada e alinhamento corporal

2. Manutenção da mobilidade articular e tônus muscular

   • Exercícios passivos e ativos assistidos

   • Alongamentos para evitar contraturas

3. Estimulação do controle de tronco e equilíbrio

   • Treinos posturais com apoio

   • Uso da Escala de Berg para avaliar e monitorar o equilíbrio

4. Fortalecimento da musculatura residual

   • Foco em membros superiores e musculatura cervical

   • Atividades lúdicas adaptadas para engajamento

5. Fisioterapia respiratória

   • Prevenção de complicações pulmonares

   • Treino de expansão torácica e higiene brônquica

6. Promoção da independência funcional

   • Adaptação de atividades diárias

   • Orientação para uso de órteses e dispositivos de apoio

7. Apoio emocional e social

   • Envolvimento da família no plano terapêutico

   • Estímulo à autoestima e inclusão

Cena 2 : uma sala de aula inclusiva onde uma criança em cadeira de rodas participa ativamente das atividades com os colegas. A professora interage com todos, e o ambiente transmite acolhimento, respeito e inclusão escolar.

🧡 Como orientar a família e a paciente com diagnóstico de Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP)

1. Acolhimento emocional

• Comece com escuta ativa: permita que a família expresse suas dúvidas, medos e sentimentos.

• Reforce que o diagnóstico não define a totalidade da criança — ela continua sendo uma pessoa com potencial, afetos e possibilidades.

• Evite termos técnicos excessivos; prefira uma linguagem acessível e acolhedora.

"Entendo que esse momento traz muitas incertezas, mas vocês não estão sozinhos. Há uma equipe multidisciplinar pronta para apoiar o desenvolvimento e o bem-estar da sua filha."

2. Educação sobre a condição

• Explique, de forma simples, que a AEP é uma condição genética que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários.

• Reforce que o tipo II, como no caso da paciente, costuma permitir algumas habilidades motoras, como sentar com apoio e manter a cabeça ereta.

• Enfatize que o tratamento é contínuo e envolve várias áreas: fisioterapia, terapia ocupacional, acompanhamento respiratório, entre outros.

3. Orientação prática

• Incentive a família a manter uma rotina de estímulos motores e cognitivos, respeitando os limites da criança.

• Sugira que eles busquem profissionais especializados em reabilitação neuromotora.

• Oriente sobre a importância de adaptações no ambiente doméstico para garantir segurança e conforto.

4. Encaminhamentos e rede de apoio

• Se sua formação permite, indique serviços de referência, ONGs, associações de pacientes com AEP ou doenças raras.

• Estimule a participação em grupos de apoio, que ajudam a trocar experiências e fortalecer emocionalmente os cuidadores.

5. Trabalho interdisciplinar

• Reforce que o cuidado ideal é feito por uma equipe: médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, educadores e outros profissionais.

• Se você atua em saúde, educação ou assistência social, posicione-se como ponte entre a família e essa rede.

✨ Exemplo de fala que você pode usar:

"A condição da sua filha exige cuidados contínuos, mas há muitos recursos e profissionais que podem ajudar. O mais importante é que vocês estejam informados, acolhidos e conectados com uma equipe que respeite o ritmo e as necessidades dela."

Cena 3: uma representação acolhedora da rede de cuidados em saúde, com profissionais da saúde e educação formando um círculo protetor ao redor de uma criança com deficiência motora. A ilustração transmite colaboração, respeito e cuidado interdisciplinar — exatamente o tipo de apoio que transforma vidas.

🧠 Orientação à família com base nas minhas e suas formações

1. Acolhimento emocional e escuta ativa

Com sua base em psicanálise, psicologia perinatal e saúde e bem-estar,  oferecer um espaço seguro para que a família expresse medos, angústias e dúvidas.

• Valide os sentimentos dos pais sem julgamento.

• Ajude-os a nomear o luto simbólico pela expectativa de desenvolvimento típico.

• Reforce que o vínculo afetivo e a presença são mais importantes que qualquer ideal de normalidade.

"É natural que vocês estejam se sentindo sobrecarregados. Mas há caminhos possíveis, e vocês não precisam trilhar isso sozinhos."

2. Educação e desenvolvimento

Como pedagoga institucional e psicopedagoga, você pode orientar sobre adaptações pedagógicas e estimular o desenvolvimento cognitivo e emocional da criança.

• Sugira atividades lúdicas que respeitem os limites motores e estimulem a cognição.

• Oriente a escola sobre inclusão, acessibilidade e estratégias de ensino personalizado.

• Promova o uso de recursos visuais, táteis e auditivos para ampliar a experiência de aprendizagem.

3. Intervenção cognitivo-comportamental

Com sua formação em psicologia cognitiva e comportamental, você pode ajudar a família a lidar com pensamentos disfuncionais e promover estratégias práticas de enfrentamento.

• Trabalhe crenças limitantes (“não vamos dar conta”, “ela nunca vai aprender”)

• Estimule rotinas saudáveis, reforço positivo e metas realistas

• Ajude a construir uma narrativa de esperança e protagonismo

4. Abordagem espiritual e sistêmica

Sua formação em educação cristã e constelação familiar permite integrar dimensões espirituais e relacionais no cuidado.

• Ofereça suporte espiritual, se for do desejo da família, como fonte de força e sentido

• Trabalhe dinâmicas familiares que possam estar impactando o vínculo com a criança

• Reforce o papel de cada membro da família como parte de uma rede de apoio

5. Neuropsicologia e estimulação precoce

Com a pós em neuropsicologia, você pode contribuir para o mapeamento das funções cognitivas preservadas e orientar intervenções que estimulem o cérebro da criança.

• Sugira jogos e atividades que ativem memória, atenção e linguagem

• Trabalhe com a equipe multidisciplinar para alinhar objetivos terapêuticos

• Oriente sobre sinais de sobrecarga emocional ou regressão comportamental

🌱 Mensagem final para a família

"A condição da sua filha exige cuidados contínuos, mas também abre espaço para descobertas, vínculos profundos e superações. Com amor, informação e uma rede de apoio, ela pode viver com dignidade, alegria e desenvolvimento. E vocês, como família, são a base mais importante dessa jornada."

🧩 Plano de Orientação Integrado para Pacientes com AEP

🏠 1. Eixo Familiar: Acolhimento, Rotina e Vínculo

Objetivos:

• Promover segurança emocional e fortalecimento dos vínculos familiares

• Estimular autonomia dentro das possibilidades da criança

• Reduzir sobrecarga emocional dos cuidadores

Ações:

• Realizar encontros de orientação com os pais e cuidadores sobre a condição, evolução e cuidados diários

• Criar uma rotina estruturada com horários para alimentação, sono, estimulação motora e lazer

• Estimular a comunicação afetiva e o reforço positivo

• Orientar sobre adaptações no ambiente doméstico (cadeiras, apoios, acessibilidade)

• Indicar grupos de apoio e redes de famílias com crianças com doenças raras

Ferramentas que você pode usar:

• Técnicas da psicologia cognitivo-comportamental para manejo de ansiedade e crenças limitantes

• Constelação familiar para trabalhar dinâmicas inconscientes que impactam o cuidado

• Educação cristã (se for do desejo da família) como fonte de espiritualidade e resiliência

🏫 2. Eixo Escolar: Inclusão, Estímulo Cognitivo e Participação

Objetivos:

• Garantir acesso à educação inclusiva e adaptada

• Estimular o desenvolvimento cognitivo e social

• Promover a participação ativa da criança no ambiente escolar

Ações:

• Reunião com equipe pedagógica para apresentar o diagnóstico e necessidades específicas

• Elaboração de um Plano de Atendimento Educacional Especializado (PAEE) com metas realistas

• Adaptação de materiais didáticos (recursos visuais, táteis, digitais)

• Inclusão da criança em atividades coletivas com apoio, respeitando seus limites

• Capacitação dos professores para lidar com questões emocionais e motoras

Ferramentas que você pode usar:

• Psicopedagogia para identificar e estimular funções cognitivas preservadas

• Neuropsicologia para mapear habilidades e dificuldades específicas

• Educação especial para orientar sobre acessibilidade e metodologias inclusivas

🏥 3. Eixo Saúde: Rede de Cuidados e Intervenção Multidisciplinar

Objetivos:

• Garantir acompanhamento contínuo e especializado

• Prevenir complicações motoras e respiratórias

• Promover qualidade de vida e bem-estar físico e emocional

Ações:

• Encaminhamento para fisioterapia motora e respiratória

• Avaliação periódica com neurologista, ortopedista e pneumologista

• Acompanhamento psicológico para a criança e familiares

• Estímulo à comunicação entre os profissionais da saúde e da educação

• Monitoramento do desenvolvimento com escalas funcionais (ex: Escala de Berg)

Ferramentas que você pode usar:

• Psicologia perinatal e pré-natal para trabalhar o impacto emocional do diagnóstico desde a gestação (em casos precoces)

• Psicologia da saúde para promover estratégias de enfrentamento e adesão ao tratamento

• Intervenções psicanalíticas para lidar com angústias profundas e subjetivas

🌟 Mensagem final para os cuidadores

"Cada criança é única, e mesmo diante de desafios neuromotores, há caminhos possíveis para o desenvolvimento, a alegria e a convivência. Com amor, informação e uma rede de apoio bem estruturada, vocês podem oferecer à sua filha ou filho uma vida com dignidade, afeto e possibilidades reais de crescimento."

🌟 Cuidar com Amor: Rede de Apoio para Crianças com Amiotrofia Espinhal Progressiva

🏠 Família: O primeiro abraço é o mais importante

“O vínculo familiar é a base do desenvolvimento emocional e da segurança da criança. O acolhimento, o afeto e a presença ativa dos pais são insubstituíveis.”

🏫 Escola: Inclusão começa com acolhimento

“Toda criança tem o direito de aprender, conviver e participar. A escola é um espaço de descoberta, e a inclusão é uma ponte para o futuro.”

🏥 Saúde: Uma rede que cuida e fortalece

“O cuidado integral envolve profissionais que trabalham juntos para garantir qualidade de vida, desenvolvimento e bem-estar físico e emocional.”

Este material foi desenvolvido com base em práticas humanizadas e integrativas, voltadas para o cuidado de crianças com Amiotrofia Espinhal Progressiva. Acolher, incluir e cuidar são verbos que transformam vidas.

🌿 CUIDAR COM CONSCIÊNCIA E AMOR

Apoio emocional, educacional e terapêutico para famílias com crianças em desenvolvimento atípico

👩‍⚕️ Kátia Barbosa Rumbelsperger

Psicanalista | Psicopedagoga | Pedagoga Institucional e Empresarial Especialista em:

• Neuropsicologia

• Psicologia Cognitiva e Comportamental

• Psicologia Perinatal e Pré-Natal

• Saúde e Bem-Estar

• Educação Cristã e Educação Especial

• Constelação Familiar

🌈 Método DNA – Desenvolvimento Natural do Autoconhecimento | (Nutrição Emocional e Acolhimento)

Um método exclusivo voltado para o atendimento de pais e cuidadores, com foco em:

• Acolhimento emocional e escuta ativa

• Orientação sobre desenvolvimento infantil e inclusão

• Estratégias práticas para lidar com o diagnóstico

• Fortalecimento dos vínculos familiares

• Apoio espiritual e sistêmico, se desejado

Atendimento online ou presencial 📍 Rio de Janeiro – RJ 📞 Contato: (21) 96885-8565

💬 Para quem é esse atendimento?

• Famílias com crianças com doenças raras ou neuromotoras (como AEP)

• Pais que enfrentam desafios emocionais na parentalidade

• Escolas e profissionais que desejam orientação inclusiva

• Cuidadores que buscam suporte para lidar com sobrecarga

💡 O que você vai encontrar:

✅ Escuta sem julgamentos 

✅ Plano de orientação familiar, escolar e de saúde 

✅ Ferramentas terapêuticas e educativas 

✅ Rede de apoio e encaminhamentos especializados 

✅ Material visual e informativo para uso diário

🌟 “Cuidar é mais do que tratar — é acolher, compreender e caminhar junto.”