Síndrome de Rett
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Síndrome de Rett
O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é uma doença genética rara, não hereditária, que afeta o sistema nervoso central, principalmente de meninas de tenra idade (6 a 18 meses), mas que pode, ainda mais raramente, afetar também meninos, com quadros clínicos mais graves e até mesmo fatais.
Ela se caracteriza por causar atraso no desenvolvimento físico e neurológico.
É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás apenas da Síndrome de Down.
A incidência é de cerca de 1 a cada 10.000 meninas nascidas e de 1 a cada 1 milhão de meninos nascidos.
A síndrome foi descrita pela primeira vez pelo neurologista austríaco Andreas Rett, em 1966, que a diferenciou do autismo e da paralisia cerebral, com as quais era confundida anteriormente.
Quais são as causas da síndrome de Rett?
A síndrome de Rett está relacionada com uma mutação do gene MECP2 do cromossomo sexual X e pode estar associada também a mutações nos genes FOXG1 ou CDLK5, necessários para o desenvolvimento do cérebro, e a outras cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem no cromossomo X.
O curso e a gravidade da síndrome de Rett são determinados pela localização, tipo e gravidade dessas mutações e pelo grau da inativação do X.
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome de Rett?
Os meninos têm apenas uma cópia de X (XY) e, por isso, desenvolvem uma forma muito mais grave da doença e poucos deles sobrevivem até os dois anos de idade.
As meninas são mais protegidas pelo fato de possuirem dois cromossomos X (XX), e costumam viver até uma idade avançada de 60 ou 70 anos, uma vez que defeitos ocasionados pela mutação em um dos cromossomos são compensados pela outra cópia sadia.
O gene MECP2 produz uma proteína que é responsável pelo correto funcionamento das células nervosas ligadas às funções motoras e cognitivas.
Quando o gene sofre mutação, a produção dessa proteína é alterada, prejudicando o desempenho das atividades de todas as células ligadas a ele.
Assim, os pacientes afetados pela síndrome de Rett têm o desenvolvimento dos neurônios comprometido.
Quais são as características clínicas da síndrome de Rett?
Os bebês nascidos com a síndrome de Rett geralmente são resultantes de uma gestação sadia e a termo e passaram por um parto sem intercorrências.
Ao nascerem, apresentam desenvolvimento e comportamento normais até a idade de um ano.
A partir daí começam
- a perder as habilidades que já haviam adquirido: começam a não pronunciar palavras já conhecidas;
- tornam-se introspectivos, desinteressados e perdem as habilidades de executar certos movimentos;
- ficam ansiosos,
- irritadiços e passam a exibir movimentos estereotipados com as mãos.
O comprometimento das funções cognitivas e motoras costuma ser grave a ponto de impedir que levem a vida por conta própria.
Em resumo, os sintomas mais característicos que induzem ao diagnóstico começam a se manifestar entre os 6 e 18 meses e são:
- perda de habilidades motoras previamente aprendidas;
- dificuldade em andar e coordenar movimentos;
- comportamentos repetitivos, como esfregar as mãos ou bater a cabeça;
- atraso na fala ou perda completa da fala;
- problemas de comunicação e socialização;
- e problemas respiratórios, como hiperventilação ou apneia do sono.
É comum também que haja convulsões, escoliose e arritmias.
Esses sintomas acontecem predominantemente nas meninas, uma vez que os meninos morrem muito precocemente.
Como o médico diagnostica a síndrome de Rett?
O diagnóstico da síndrome de Rett é eminentemente clínico, baseado nos sintomas.
No entanto, os sintomas desta doença podem, de início, ser confundidos com os de outras patologias neurológicas, como a paralisia cerebral, a síndrome de Angelman ou o autismo.
Exames bioquímicos ou de imagens podem ser solicitados quando se deseja excluir outras enfermidades relacionadas.
Embora muitos sintomas da síndrome de Rett se pareçam com os sintomas do autismo, incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, ela é um distúrbio separado.
Como o médico trata a síndrome de Rett?
Atualmente não há cura para a síndrome de Rett, mas o tratamento se concentra no controle dos sintomas e na melhoria possível da qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia, medicamentos para controlar convulsões e outros sintomas, além de apoio emocional e psicoterapeutico para o paciente e sua família.
Como evolui a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett apresenta 4 estágios evolutivos típicos:
- Estágio inicial, dos 6 aos 18 meses, em que a criança pode parecer normal, mas no qual já podem haver sinais precoces discretos, como atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras finas e redução da interação social.
- Estágio de regressão, de 1,5 aos 3 anos, durante o qual a criança perde as habilidades que já tinha adquirido, como a capacidade de falar, andar e usar as mãos, e passa a apresentar estereotipias das mãos, bem como crises de choro e irritabilidade.
- Estágio de estagnação, entre os 3 e 10 anos, quando a criança pode não mostrar muitos sinais de progressão ou regressão de seu desenvolvimento. Ela pode ter dificuldade em andar, falar e realizar atividades diárias, mas essas dificuldades parecem ter parado de evoluir.
- Estágio de deterioração motora tardia, após os 10 anos de idade. Nesta fase, a criança pode perder ainda mais habilidades motoras, como a capacidade de andar e assentar sem ajuda.
Em geral, as meninas com síndrome de Rett podem ter uma expectativa de vida reduzida em comparação com a população em geral, embora muitas delas possam viver até a idade adulta e além.
Algumas pessoas com síndrome de Rett podem ter complicações de saúde graves, como problemas respiratórios, convulsões ou problemas cardíacos, que podem afetar a expectativa de vida.
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (Portugal) e da Associação Brasileira de Síndrome de Rett.
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